Putem CryoSave-a prvi genetski test za autizam uskoro dostupan i u BiH

Pored TRANQUILITY prenatalnog neinvazivnog testa namijenjenog trudnicama i VERITY testa namijenjenog djeci, ESPERITE grupa je objavila lansiranje testa nove generacije pod nazivom REALITY, za ispitivanje genetske predispozicije za autizam kod djece.

Test REALITY je od ključne važnosti za ispitivanje autizma, također nosi veliki značaj za prevenciju autizma jer je dijete moguće testirati u ranoj životnoj dobi, čak odmah po rođenju. Ovaj test omogućava ranu intervenciju što je najefikasniji pristup u kontroli napredovanja autizma. REALITY  je potpuno bezopasan test, pouzdan i precizan, radi se bukalnim brisom, a rezultati su dostupni za nekoliko  sedmica. Esperite grupacija ima ekskluzivna svjetska prava na distribuciju na IntegraGen-ov test na autizam, prvog testa takve vrste na tržištu.

REALITY omogućava doktorima da intervenišu u ranom uzrastu i na ispravan način odabere terapiju prema genetskom profilu djeteta, smanjujući na taj način tjeskobu kod roditelja. Rana intervencija koja se obavi do treće godine djeteta ima prednosti u tome što je do te dobi povećana "nerazvijenost" mozga, stimulišući moždane receptore kod autistične djece da reaguju na sličan način kako reaguju djeca bez autizma. Rana intervencija poboljšava sposobnosti komunikacije, IQ koeficijent, kognitivno i adaptivno ponašanje, omogućavajući djeci da postanu autonomniji u svom ponašanju, da budu u mogućnosti pratiti redovnu nastavu, te da na kraju kada odrastu žive samostalno i dobiju zaposlenje.

Autizam je jedno od najčešćih dječijih poremećaja, koje je teško dijagnostikovati i ima tendenciju rasta (1:150 djece širom Evrope). Autizam obuhvata sve rase, etničke i socio-ekonomske grupe. Šanse da od autizma obole mlađa braća ili sestre, ukoliko je starije dijete već oboljelo od autizma, iznosi 25,9%.

Ekonomski faktori koji prozilaze od posljedica autizma samo u SAD i UK se procijenjuju na 283 milijarde $ i veći su nego kod drugih medicinskih stanja (karcinoma, srčanih oboljenja i infarkta zajedno). Dr.David Madell, direktor centra za mentalno zdravlje pri Univerzitetu u Pensilvaniji je izjavio: "Mi danas plaćamo cijenu svoje neaktivnosti i neodgovarajuće aktivnosti."  Dok prof. Martin Knapp, direktor jedinice za lično socijalno osiguranje, dodaje: "Ove brojke ukazuju na jasnu potrebu za efikasnijom intervencijom u tretiranju autizma, naidealnije u ranoj dobi."

Švicarska kompanija Genoma, članica Esperite grupacije, je na čelu tehnoloških i naučnih inovacija u vezi sa prediktivnom medicinom.  Zahvaljujući višemilionskoj investiciji u najveću genetsku platformu za kliničku dijagnostiku u Europi, Genomi je već danas  dostupna moćna platforma za sekvencioniranje sljedeće generacije  sa kapacitetom obrade 75.000 uzoraka godišnje. Genoma će putem Thermo Fisher Life Technology satelitske platforme za sekvenciranje na svoj NGS Cloud uvezati sve zemlje u kojima pružaju svoje usluge, a što je od izuzetne važnosti.