Naučnici otkrili genetski poremećaj koji može uticati na hiljade ljudi širom svijeta

Istraživači su otkrili genetski poremećaj koji uzrokuje teške invalidnosti kod djece i odraslih koji vjeruju da bi novo identificirano stanje moglo utjecati na stotine hiljada ljudi širom svijeta.

Naučnici su već dijagnosticirali stotine ljudi u Velikoj Britaniji, Evropi i SAD-u nakon što su ispitali njihov DNK i uočili mutacije u genu povezane s poremećajem.

Očekuje se da će biti pronađeno još mnogo toga kako se budu odvijala daljnja testiranja, piše The Guardian.

Stanje uzrokuje ozbiljno zaostajanje u razvoju i mnogi od onih s dijagnozom ne mogu govoriti, hrane se putem sonde i imaju napade.

Poremećaj proizvodi karakteristične crte lica, kao što su velike čupave uši, puni obrazi i usta sa spuštenim uglovima.

"Nije neobično otkriti neurorazvojni poremećaj, ali je nevjerovatno neobično otkriti jedan koji je tako čest", rekla je Nicola Whiffin, vanredna profesorica na Institutu za velike podatke i Centru za ljudsku genetiku na Univerzitetu u Oksfordu.

"Ovo je iznenađujuće često. Mnogo je pitanja zašto ovo nismo ranije vidjeli", dodala je.

Do otkrića je došlo nakon analize kompletnog genoma gotovo 9.000 ljudi s nedijagnosticiranim poremećajima, Foto: AP

Oko 60% ljudi s neurorazvojnim poremećajem (NDD) ostaje nedijagnosticirano nakon sveobuhvatnog genetskog testiranja, ostavljajući ih u mraku o osnovnom uzroku.

Formalna dijagnoza može pomoći pacijentima i porodicama tako što će identificirati razlog za stanje i povezati ih s drugima kako bi se formirale grupe podrške.

Za naučnike, poznavanje genetike NDD otvara put za šire testiranje i istraživanje budućih terapija.

Većina radova čiji je cilj otkrivanje genetskih uzroka NDD-a fokusira se na gene koje tijelo koristi za proizvodnju proteina, gradivnih blokova života.

Ali nakon analize kompletnih genoma gotovo 9.000 ljudi s nedijagnostikovanim NDD, međunarodna saradnja koju je predvodio Whiffin došla je do slučajnog otkrića.

Desetine pacijenata, od kojih su svi bili uključeni u projekat 100.000 genoma, koji su predvodili Genomics England i NHS England, imali su mutacije u istom genu, RNU4-2, koji se ne koristi za proizvodnju proteina.

Procjenjuje se da mutacije u genu čine gotovo 0,5% svih neurorazvojnih poremećaja na globalnom nivou, mali udio, ali onaj koji iznosi stotine hiljada ljudi.

Detalji su objavljeni u Nature magazinu.

"Poznajemo stotine pacijenata, ali jedno od ključnih pitanja je to što smo ograničeni na postavljanje dijagnoze kod pacijenata kod kojih imamo cijeli genom", rekla je Whiffin.

Dekodiranje cjelokupnog genetskog koda pacijenata postaje uobičajeno u Velikoj Britaniji i drugim razvijenim zemljama. zemlje, ali neke nacije nemaju sredstva da očitaju čitave genome u velikom obimu.

Jedna nada za budućnost je korištenje alata umjetne inteligencije za prepoznavanje poremećaja samo po crtama lica. Ako to prođe, doktori bi mogli dijagnosticirati pacijente s ovim poremećajem jednostavnim postavljanjem njihovog portreta na analizu.

Prije tri godine, Nicole Cedor, majci 10-godišnje Mie Joy, rečeno je da ljekari više ništa ne mogu učiniti da identifikuju stanje njene kćerke.

Nedavno joj je dijagnosticiran ovaj poremećaj.

"Pomirili smo se sa činjenicom da možda nikada nećemo saznati. Dakle, možete zamisliti naš šok kada smo dobili ovu vijest", rekla je.

"Veoma smo zahvalni svakoj osobi u istraživačkim timovima koji su neumorno radili na pronalaženju ove dijagnoze. Jedno je pisati papire i izmrviti sve te podatke, a drugo je vidjeti porodicu sa dragocjenim jedinstvenim djetetom koje to živi iz dana u dan. Ovdje se podaci susreću sa stvarnim životom. RNU4-2 volimo da nazivamo "obnovi", jer se naša porodica obnavlja ovim novim informacijama i nadom za budućnost.", dodala je.

Whiffin je rekla da postoji višestruka korist od postavljanja dijagnoze.

Neke majke strahuju da su možda izazvale poremećaj tako što su u trudnoći učinile nešto pogrešno, što dijagnoza stavlja pacijente u postelju.

Možda je najvažnija korist to što pogođene porodice mogu da se okupe i formiraju grupe da lobiraju za dalja istraživanja i podršku.

Postojala je i nada za budućnost, rekla je Whiffin.

"Nalazimo se u zaista uzbudljivoj tački kada imamo sve te terapije ciljane na genom", kaže.

"Postoji pitanje da li možemo napraviti veliku razliku u nečemu što je toliko razvojno, ali možda možemo učiniti nešto da poboljšamo napade, da poboljšamo kvalitetu života. Ovo barem otvara vrata isprobavanju tih stvari", dodala je.

Dr Anne O’Donell-Luria, kodirektor Centra za mendelsku genomiku na Broad institutu MIT-a i Harvarda, identificirala je više od 10 porodica pogođenih poremećajem nakon što je Whiffin podijelila detalje otkrića.

"Kada smo kontaktirali druge istraživače koji su sarađivali, oni su takođe identifikovali neviđeni broj dijagnoza, uključujući od mnogih pacijenata i porodica koje dugo traže odgovore", rekla je.

"Nepostojanje dijagnoze ili objašnjenja zašto se javljaju medicinski problemi ostavlja pacijente i njihove porodice bez zajednice, ne znajući koje bi druge komplikacije mogle doći, i nesposobnost da znaju koje korake dalje poduzeti", zaključila je O'Donell-Luria.

O’Donnell-Luria je rekla da je identifikacija dijagnoze RNU4-2 važan prvi korak ka boljem razumijevanju osnovne biologije stanja, te je pružila nadu i potencijalni istraživački put ka terapiji.