SKB Mostar prvi u FBiH uvodi rano testiranje beba na tešku neuromišićnu bolest

Sveučilišna klinička bolnica Mostar službeno je postala prva zdravstvena ustanova u Federaciji Bosne i Hercegovine koja samostalno provodi cjelokupnu laboratorijsku analizu i novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).

Ovaj značajan iskorak u području neonatalne medicine započeo je 18. maja 2026. godine, a tokom prvog mjeseca provedbe uspješno je testirano 212 novorođenčadi rođenih u SKB Mostar.

Projekt zajednički provode Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku i Klinika za dječje bolesti SKB Mostar, a voditeljice projekta su prof. dr. sc. Ivanka Mikulić, predstojnica Kliničkog zavoda za laboratorijsku dijagnostiku i doc. dr. sc. Ana Boban Raguž, specijalistica neuropedijatrije.

"Spinalna mišićna atrofija (SMA) teška je nasljedna neuromuskularna bolest. Ako se ne otkrije odmah nakon rođenja, može uzrokovati odumiranje i do 95 posto motornih neurona već tokom prvih šest mjeseci života. Posljedice su trajni gubitak mišićne funkcije, otežano gutanje i disanje. Danas dostupne savremene terapije postižu najbolje rezultate kada se primijene prije pojave prvih simptoma, odnosno u prvim sedmicama života", istaknula je dr. Ana Boban Raguž.

Dok su se raniji uzorci morali slati u inostranstvo ili se dijagnostika radila prekasno, medicinski tim SKB Mostar uvođenjem ovog programa uspostavio je cjelovit dijagnostički lanac koji omogućuje brzo otkrivanje bolesti i pravovremeno započinjanje liječenja.

"Novorođenački probir provodi se između 48. i 72. sata života uzimanjem nekoliko kapi krvi iz pete na filter papir, bez dodatnog opterećenja za dijete i majku. Uzorci se zatim obrađuju u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku, gdje tim Odsjeka za rijetke bolesti, pod vodstvom mag. Ane Ćuk, izolira DNA i primjenom najsavremenijih PCR metoda analizira prisutnost ključnog SMN1 gena. Budući da se analiza provodi u Mostaru, vrijeme čekanja na nalaz svedeno je na minimum. U slučaju pozitivnog nalaza odmah se obavještava neuropedijatrijski tim Klinike za dječje bolesti kako bi se bez odgode pokrenuo postupak primjene odgovarajuće genske ili modificirajuće terapije", pojasnila je prof. dr. sc. Ivanka Mikulić.

Do sada se spinalna mišićna atrofija u Bosni i Hercegovini najčešće dijagnosticirala tek nakon razvoja prvih kliničkih simptoma, kada su oštećenja živčanog sistema već bila trajna. Uvođenjem organiziranog novorođenačkog probira omogućeno je otkrivanje bolesti prije pojave simptoma, čime se djeci pruža prilika za pravovremeno liječenje i znatno bolju prognozu.

Uspješnom provedbom programa i testiranjem prve 212 novorođenčadi, SKB Mostar potvrdio je da raspolaže stručnim kadrom, savremenom laboratorijskom tehnologijom i organizacijskim kapacitetima za provedbu jednog od najvažnijih programa preventivne medicine.

Ovaj projekt koji je realiziran uz punu podršku menadžmenta SKB Mostar na čelu s ravnateljem prof. dr. sc. Antom Kvesićem, predstavlja značajan iskorak za zdravstveni sistem Federacije Bosne i Hercegovine te osigurava da svako novorođenče rođeno u SKB Mostar dobije jednaku priliku za rano otkrivanje bolesti, pravovremen pristup liječenju i zdraviji početak života.